مباشر
أين يمكنك متابعتنا

أقسام مهمة

Stories

44 خبر
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
  • مونديال 2026
  • اتفاق أمريكي إيراني لوقف الحرب على جميع الجبهات
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

  • مونديال 2026

    مونديال 2026

  • اتفاق أمريكي إيراني لوقف الحرب على جميع الجبهات

    اتفاق أمريكي إيراني لوقف الحرب على جميع الجبهات

  • إسرائيل تواصل عملياتها في لبنان

    إسرائيل تواصل عملياتها في لبنان

  • فيديوهات

    فيديوهات

  • مفاجأة مدوية في كأس العالم 2026

    مفاجأة مدوية في كأس العالم 2026

البول الأسود.. اضطراب نادر يسبب مشاكل صحية خطيرة

حذر خبراء الصحة من مرض نادر يؤدي إلى تراكم حمض الهوموجنتيزيك في أنسجة الجسم، ما يتسبب في تغير لون البول إلى الأسود عند تعرضه للهواء، مع تأثيرات صحية خطيرة على المفاصل.

البول الأسود.. اضطراب نادر يسبب مشاكل صحية خطيرة
صورة تعبيرية / KATERYNA KON/SCIENCE PHOTO LIBRARY / Gettyimages.ru

يصيب مرض "البول الأسود" (الكابتونوريا) الأفراد نتيجة خلل وراثي نادر، حيث يعد من الاضطرابات الوراثية المتنحية، ما يعني أن الشخص لا يصاب به إلا إذا ورث نسختين معيبتين من جين HGD (هوموجينتيزيت 1،2-ديوكسغيناز)، واحدة من كل من والديه. وتشير التقديرات إلى أن المرض يصيب شخصا واحدا من بين كل 250 ألف إلى مليون شخص في الولايات المتحدة، مع تسجيل أكثر من 1000 حالة موثقة في الأدبيات الطبية (لا يعرف الانتشار الدقيق لمرض البول الأسود على مستوى العالم).

وينجم المرض عن طفرة جينية تؤدي إلى نقص أو خلل في إنزيم HGD ، وهو المسؤول عن تكسير بعض الأحماض الأمينية في البروتينات. ويؤدي هذا الخلل إلى تراكم حمض الهوموجنتيزيك في الغضاريف والأنسجة الضامة، ما يتسبب في تآكلها وضعفها تدريجيا.

وتبدأ أولى علامات المرض في مرحلة الرضاعة المبكرة، حيث يتحول البول إلى اللون الأسود عند تعرضه للهواء، وهو ما يمكن ملاحظته في حفاضات الأطفال.

وفي البداية، لا يعاني المصابون من أعراض ملحوظة، لكن مع تقدمهم في السن، وبخاصة في أواخر العشرينات أو أوائل الثلاثينات، تبدأ المشكلات الصحية في الظهور.

ويؤدي تراكم الحمض إلى تلون الأنسجة باللون الأزرق الرمادي أو الأسود، ما يسبب مشكلات في المفاصل، مثل آلام شديدة وتيبّس،وتشوهات في العمود الفقري. وقد يؤدي المرض إلى خلل في وظائف الكلى والقلب بسبب تراكم الحمض في هذه الأعضاء.

وتكون الأعراض أكثر حدة وتظهر بشكل أسرع لدى الذكور مقارنة بالإناث. وعلى الرغم من أن متوسط العمر المتوقع للمصابين طبيعي، إلا أن المرض قد يؤثر بشكل كبير على جودة حياتهم.

ولا يوجد حتى الآن علاج نهائي للمرض، لكن الباحثين يدرسون فعالية دواء "نيتيسينون"، الذي قد يساعد في إبطاء تطور المرض. وفي الوقت الحالي، يمكن للمصابين اتباع بعض الإجراءات للحد من الأعراض وتأخير المضاعفات، مثل: تناول مسكنات الألم لتخفيف الأعراض، وممارسة التمارين الرياضية بانتظام للحفاظ على قوة المفاصل وتقليل التصلب، واتباع نظام غذائي منخفض البروتين للحد من تراكم الحمض الضار في الجسم.

وفي الحالات المتقدمة، قد يحتاج حوالي 50% من المصابين إلى استبدال مفصل الورك أو الركبة أو الكتف بحلول سن الخمسين أو الستين، نظرا لتدهور المفاصل بسبب المرض.

المصدر: لايف ساينس

التعليقات

المجلس الأعلى للأمن القومي الإيراني يصدر "بيانا للشعب" عقب إعلان الاتفاق مع واشنطن

تحطم قاذفة أمريكية من طراز "بي-52 ستراتوفورتريس" بعد إقلاعها من قاعدة بولاية كاليفورنيا (صور+ فيديو)

نتنياهو: بقي شخص واحد من قيادة حماس من مهندسي هجوم 7 أكتوبر وسنغتاله

خطوط أنقرة الحمراء الأربعة.. فيديو "الدرع التركية" ووهم "الأرض الموعودة" يهز إسرائيل

إعلام إسرائيلي: التعليمات صدرت للجيش بمنع إطلاق النار تجاه أي شخص في جنوب لبنان إلا بشرط واحد

مصدر إيراني مطلع: تنازل استثنائي انتزعه قاليباف من ترامب في اللحظة الأخيرة

يزن 500 كغ.. الشرطة الإيرانية تعلن تفكيك صاروخ "توماهوك" متطور سقط في فارامين (صور)

نتنياهو يكشف لأول مرة كم طلعة نفذها الطيران الإسرائيلي لضرب إيران

فانس: الولايات المتحدة وإيران وقعتا بالفعل اتفاقية السلام إلكترونيا يوم الأحد

الإمارات والاتحاد الأوروبي و78 دولة تدين الهجوم الآثم على محطة براكة للطاقة النووية

نتنياهو يتحدث عن خسائر اقتصادية فلكية تكبدتها إيران خلال الحرب

بيان مشترك لأربع دول أوروبية تؤكد استعدادها لرفع العقوبات عن إيران

مسار تصادمي بين نتنياهو وترامب بعد اتفاق الولايات المتحدة وإيران على وقف الحرب